导读

在本次会议中，了解临床诊断公司Natera如何利用亚马逊云科技转变其基因组数据处理，并解锁突破性的临床洞见。学习他们如何将实验室数据工作流程与亚马逊云科技无缝集成，实现每年数百万临床测试的可扩展和成本效益处理。深入探讨他们对Amazon HealthOmics的使用，该服务助力推动了肿瘤学、女性健康和胎儿健康评估的基因组分析和个性化治疗规划。获取有关他们迁移到亚马逊云科技所带来的宝贵见解，包括成本降低、可扩展性和强大的数据溯源能力。

演讲精华

以下是小编为您整理的本次演讲的精华。

在医疗保健创新的领域，一段非凡的旅程正在展开，将前沿的基因组学与云计算的变革力量交织在一起。这个故事讲述了Natera公司的历程，Natera是一家处于遗传和诊断测试前沿的先锋公司，他们与亚马逊云科技合作，通过基因组创新来扩大他们的临床诊断业务。

这个故事从一个令人感动的病人故事开始，讲述了Brent的经历，他的生活被第三期膀胱癌的阴影笼罩。在一系列医疗咨询中，一个关键时刻出现了，一位替代的泌尿科医生建议做一个简单的尿液细胞学检查，类似于Pap涂片检查，可以发现异常细胞的存在，从而揭示恶性肿瘤。检查结果明确无误，导致在Brent体内发现肿瘤，并确认了他的癌症诊断。

Brent的肿瘤学团队时刻关注着他的健康状况，向他介绍了Natera公司开发的一项突破性检测Signatera。这种创新的诊断工具利用基因组测试的力量，以前所未有的灵敏度和精确度来监测癌症复发。当Brent接受治疗并进入缓解期时，Signatera检测成为他的贴身伙伴，精确地跟踪他的进展，并提供有关疾病可能复发的宝贵见解。

果不其然，Signatera检测证明了它的价值，比传统的影像技术提前9个月就检测到了Brent癌症的复发。这个早期预警系统为Brent和他的医疗团队提供了宝贵的机会窗口，使他们能够及时采取治疗，减缓癌症的进展。Brent对Signatera表示由衷的感激，因为这项检测让他放心，并赢得了与亲人相处的宝贵时光，知道任何潜在的复发都会被迅速发现和解决。

Natera公司是这种革命性诊断工具的幕后英雄，在遗传学和诊断测试领域处于全球领先地位。自成立以来，Natera已经进行了超过1000万次诊断测试，产品涵盖肿瘤学、妇女健康和器官健康等领域。他们对创新的坚持带来了大量同行评审的出版物和强大的知识产权组合，巩固了他们在该领域的开拓者地位。

Signatera检测尤其成为全球超过25万名患者的希望之光，其无与伦比的灵敏度和有效性使其成为全球增长最快的基因测试之一。然而，随着如此惊人的增长，如何在不影响周转时间的情况下扩大业务规模，促进协作，并使团队专注于创新而不是应对基础设施复杂性，这成为了一个挑战。

这时，亚马逊云科技 Health Omics应运而生，这是一项精心设计的服务，旨在通过全面管理的生物数据存储和工作流程来加速科学突破。亚马逊云科技 Health Omics认识到临床医生、研究人员和生物信息学家所面临的独特挑战，旨在减轻建立生物信息学基础设施、管理常见基因组数据集的ETL过程以及从事重复性任务的负担，从而阻碍了有意义分析的道路。

亚马逊云科技 Health Omics为客户提供了三种不同的支持。首先，它支持类似于Natera所提供的生产规模的临床诊断测试，用于筛查和监测患者的疾病，并指导他们的治疗过程。其次，它为实验性生成式AI和生物基础模型提供了平台，为端到端的药物发现流程铺平了道路，利用了蛋白质折叠预测、新型类药分子生成和潜在药物候选物的迭代筛选等先进技术。第三，亚马逊云科技 Health Omics支持多模态分析，允许客户转换变体数据，将其与其他数据模态相结合，从而全面了解患者健康状况。

亚马逊云科技 Health Omics的模块化架构使客户能够采用单个组件或将它们无缝集成到现有解决方案中，从而实现平稳过渡和快速实施。对于那些利用全套服务的客户，他们的架构可能类似于一个和谐的组件交响乐，每个组件在基因组数据分析交响乐中扮演着重要角色。

核心是Sequence Store，一个设计用于存储原始序列数据的存储库，提供成本效益高的PB级存储、精细的编目和自动的基因组特定压缩。与此同时，Reference Store是一个精心策划的参考基因组集合。对这些序列数据的分析通过生物信息学工作流程进行编排，这些工作流程是用特定领域的语言或常见的生物信息学语言定义的，产生变体呼叫文件(VCF)作为常见输出。

为了发挥VCF的力量，亚马逊云科技 Health Omics引入了Variant Store，这是一种将半结构化VCF数据转换为可查询格式的解决方案，优化了快速分析。与此同时，Annotation Store提供了上下文数据，以丰富对变体的理解，使客户能够使用亚马逊云科技分析服务(如Amazon Athena和Amazon EMR)查询和分析他们的数据，并将其与其他数据集结合使用。

亚马逊云科技 Health Omics解决的一个核心挑战是以成本效益高且有组织的方式存储PB级别的基因组数据。Sequence Store正面解决了这一问题，提供自动的基因组特定压缩、精细的编目以及附加特定领域元数据的能力，确保每个数据集都是可发现和可查找的。内置的ETags确保了数据出处，而细粒度的访问控制则有助于安全地与指定个人共享特定数据集。

与Sequence Store相辅相成的是Workflows服务，这是一种源于认识到通往有意义分析的道路往往需要穿过基础设施管理任务的迷宫。从供应EC2实例和文件系统，到维护和修补工作流引擎，开销可能是巨大的，尤其是在使用多种生物信息学语言时。亚马逊云科技 Health Omics Workflows简化了这一过程，使客户能够通过单个API调用启动运行，并让服务根据请求的vCPU、GPU和内存规格来供应底层基础设施。

随着工作负载的扩大，该服务会无缝地处理扩展过程，确保每个样本的成本可预测，并在不使用时消除持久集群的需求。这种按需付费模式使客户能够专注于分析本身，而不是基础设施管理的复杂性。

亚马逊云科技 Health Omics Workflows提供了两条不同的途径:私有工作流和现成工作流。私有工作流使客户能够引入自己用WDL、Nextflow或CWL等语言编写的自定义生物信息学脚本，并将其封装在自己的容器中，确保与他们的工具、包和依赖项的兼容性。对于那些寻求更快捷之路的人，现成工作流目录提供了一系列预建工作流，涵盖了AlphaFold、ESM-Fold、GATK和F-Core等流行工具，无需代码开发即可快速部署。

这些工作流的输出通常采用变体呼叫文件(VCF)的形式，这是一种半结构化的数据格式，需要进行转换和优化分区，以便于高效查询和分析。亚马逊云科技 Health Omics Variant Store简化了这一过程，自动化了数据转换，并以优化快速查询的格式存储数据。基于Amazon Lake Formation的内置共享和协作功能，支持行级和列级权限控制，而与Amazon EMR、Amazon Athena和Amazon QuickSight等亚马逊云科技分析服务的深度集成，使客户能够轻松查询他们的变体和注释数据。

虽然基因组数据蕴含着巨大的力量，但当它与临床记录和影像数据等其他数据模态相结合时，其真正潜力就会被放大。亚马逊云科技 Health Omics与亚马逊云科技 Health Lake和亚马逊云科技 Health Imaging等补充服务无缝集成，使客户能够将临床记录和影像数据与他们的Variant Store相结合，从而全面了解患者健康状况。

亚马逊云科技 Health Omics的影响是有形的，有客户每天处理数千个样本，利用数万个并发vCPU和任务，存储数百PB的数据。例如，英国生物银行正在利用亚马逊云科技 Health Omics Sequence Store，以民主化的方式安全地访问超过50万名志愿者的全基因组序列。其他客户也报告了显著的时间节省，罗氏将完成癌症研究的时间从一年缩短到仅三个月，Soneri Analytics将药物发现研究时间缩短了70%，而费城儿童医院则能够在几分钟内而不是几个月内访问多模态数据集。

Natera公司是这个故事的核心，他们已经将亚马逊云科技 Health Omics视为扩大临床诊断业务的催化剂。Natera软件工程副总裁Merco Boo Holder分享了他们变革性旅程的见解，强调了该公司致力于在全球范围内改变疾病管理的决心。

内特拉公司的起源可以追溯到2004年，当时他们开创了突破性的cfDNA技术，通过简单的血液抽取就能检测胎儿、肿瘤和供体DNA，无需侵入性干预。内特拉公司在旧金山和德克萨斯州奥斯汀设有实验室，已经完成了超过1000万次全球检测，达到了一个了不起的里程碑。

2017年推出的Signatera检测被视为癌症治疗领域的一个游戏规则改变者，支持50多种实体肿瘤类型，迄今已为超过25万名患者服务。这项创新性检测利用残留疾病检测技术，从组织样本中创建患者特异性肿瘤指纹，然后用于监测后续血液样本中是否存在残留疾病。目标是达到阴性结果，表明没有可检测到的癌症，同时还能比标准影像技术提前9个月检测到复发。

内特拉公司的产品组合不仅包括肿癌领域，还涵盖了从计划生育和产前筛查到遗传性癌症筛查的妇女健康检测，以及器官健康评估以检测潜在的器官移植失败。然而，该公司的雄心更加远大，其愿景是在更广泛的疾病管理领域发挥变革性影响。

为了实现这一宏伟愿景，内特拉公司确定了三大核心投资支柱:科学创新、快速商业化和可扩展基础设施。虽然科学突破奠定了基础，但要将这些发现转化为切实惠及患者的成果，需要能够迅速将新检测推向市场的能力。内特拉公司已经展现出这种敏捷性，在过去五年中，他们在各个领域推出了八种新检测。

然而，科学创新和快速商业化只是方程式的一部分。要真正在大规模上改变疾病管理，一个灵活且可扩展的基础设施至关重要。对于像Signatera这样的检测来说，快速的周转时间尤为关键，使医生能够根据及时的结果做出明智的治疗决策。

认识到这些当务之急，内特拉公司两年前着手一项雄心勃勃的工程，重新构想他们的实验室运营，并创建了一个被称为“数字化连接实验室”的Lab X。目标是建立一个可扩展的基础设施，能够跨越多个地点、检测和检测领域，并以大规模实验室自动化和可重用的基础设施组件为支撑。

如今，内特拉公司的Lab X每周在两个实验室处理超过54，000项检测，执行约60，000个工作流程，并在一周内产生惊人的1.6PB数据。这种令人瞩目的吞吐量是由数字化连接的云基础设施(由亚马逊云科技服务和亚马逊云科技 Health Omics提供支持)与产生原始数据的自动化湿实验室工作流程和实验室设备之间的协同作用实现的。

Lab X的核心是检测执行范式的转变。内特拉公司不再将特定产品线专门用于单一检测，而是采用了模块化方法，使检测可以跨多个产品重复使用。一个检测包括湿实验室工作流程、生物信息学管道和质量控制步骤来验证结果。然后，这些检测被聚合到解释和报告层，在那里生成最终的产品报告。

当收到特定产品的订单时，相应的样本会被接收并映射到该产品所需的相关检测。这种模块化方法允许跨产品线有效批处理和样本共享，因为多个产品可以利用相同的检测，从而优化资源利用并简化操作。

整个Lab X生态系统通过事件总线和集中存储系统相互连接，促进无缝数据流和集成。除了基因组数据、结果和质量控制指标外，内特拉公司还捕获和分析实验室指标，使他们能够持续优化实验室运营。

为了直观地展示这个复杂的生态系统，Merco Boo Holder展示了一个动画插图，描绘了产品和检测之间的相互作用。一侧代表内特拉公司提供的各种产品，另一侧则是包含湿实验室工作流程、生物信息学管道或两者结合的检测目录。每个产品都利用这些检测的独特组合，有些检测在多个产品之间共享，从而实现高效的资源分配和跨产品样本共享。

内特拉公司将亚马逊云科技 Health Omics整合到Lab X中，对实现可扩展性起到了关键作用。所有生物信息学管道都在亚马逊云科技 Health Omics Workflows上执行，利用WDL语言和Docker容器实现版本控制和可重复性。该服务的可扩展性允许内特拉公司通过单个API调用执行完整工作流，而亚马逊云科技 Health Omics则负责工作流引擎的编排、计算资源调配、文件系统管理和最终数据存储。

此外，内特拉公司利用亚马逊云科技 Health Omics Variant Store存储和注释VCF数据，促进队列构建，并实现高效查询以用于质量保证、研发等目的。

除了基因组数据和结果，内特拉公司还实施了一个分析平台，这是一个分布式数据网格，允许每个应用程序团队负责各自的数据集，同时遵守中央治理和目录标准。该平台摄取各种指标，包括管道输出、仪器数据和实验室指标，从而实现对实验室运营的全面分析和优化。

认识到临床数据在增强他们的基因组见解方面的价值，内特拉公司开发了一种复杂的方法来提取和整合这些信息。通过光学字符识别(OCR)和大型语言模型(LLM)的应用，内特拉公司可以从病理报告和电子病历(EMR)等非结构化数据源中提取临床属性。提取的文本被转换为向量嵌入并存储在专用的向量存储中，使LLM能够根据提示高效查询和提取相关的临床数据。

通过将这些临床数据与他们的基因组结果相结合，内特拉公司可以生成全面的患者癌症旅程，提供每位患者状况、治疗历史和结果的整体视图。这些旅程不仅有助于监测和治疗规划，而且还为医生提供了宝贵的资源，使他们能够比较患者轨迹、分析治疗时间线，并根据类似病例的见解来制定护理策略。

Merco Boo Holder的演示以一个强有力的可视化作为总结，将个人患者的癌症旅程描绘为水平时间线。每条时间线都包含了大量信息，包括临床指标、Signatera结果、手术程序、治疗方案和结果。这种全面的视图使医生能够做出明智的决策，利用从大量患者群体中提炼出的集体知识。

展望未来，内特拉公司的愿景是明确的:通过快速的科学创新与能够迅速将新检测运营化的可重用、数字化连接的实验室基础设施的协调统一，来推动疾病管理领域的变革性转变。分布式临床和基因组数据的获取，加上新兴的生成式人工智能和大型语言模型的能力，将进一步加速新检测的开发，并揭示前所未有的见解。

Merco Boo Holder的结束语言充满了深刻的使命感，认识到他们的工作是有益的，因为每一天都有机会积极影响患者的生活。这种情怀无疑与许多从事医疗保健和生命科学工作的人产生共鸣，他们团结一致，追求科学突破，并将其转化为切实惠及有需要者的成果。

会议最后，亚马逊云科技展示了两项最新推出的功能，进一步赋能医疗保健和生命科学社区。首先，亚马逊云科技 Health Omics Workflows现在支持调用缓存，允许从最后一个成功完成的任务中恢复运行。这一功能通过允许开发人员从代码更改或问题发生的点继续工作，加快了工作流程开发，节省了宝贵的时间，并简化了迭代过程。

其次，亚马逊云科技 Health Imaging增强了对有损医学成像数据的支持，能够存储、分析和共享来自数字病理学操作的DICOM整张切片图像。这一进步允许实验室将其病理学样本数字化，将生成的图像存储在亚马逊云科技 Health Imaging中，并利用亚秒级的图像检索延迟进行远程分析和协作。结合其他亚马逊云科技服务，如用于模型部署的Amazon SageMaker，这一功能开辟了将病理学数据与组学和临床数据源相结合的新途径，提供了患者健康状况的真正全面视图。

在不断演进的医疗保健和生命科学领域，Natera与亚马逊云科技的合作犹如创新的灯塔，照亮了通往未来的道路，在这条道路上，科学突破可以迅速转化为临床实践，使医疗保健专业人员能够以前所未有的规模提供个性化、数据驱动的护理。当这个故事接近尾声时，人们不禁对未来可能出现的变革性发现和改变生命的创新充满期待，这些发现和创新将由尖端基因组学和无限潜力的云计算技术的协同作用推动。

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