关键字: [Healthcare Analytics, Genetic Data, Predictive Modeling, Disease Insights, Cloud Data Platform]

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导读

演讲者阐述了Accenture 的医疗健康分析平台如何基于亚马逊云科技实现预测分析、药物发现和改善医疗健康结果。该平台利用包含55 万病人纵向数据和遗传信息的病历记录, 生成见解。主要功能包括识别与COVID-19 等疾病相关的遗传变异、高精度预测脓毒症等疾病, 以及通过图分析建议新的药物靶点。该平台还通过基于FHIR 标准的SMART 应用程序与电子病历系统集成, 根据患者的遗传资料为临床医生提供个性化风险评估和治疗建议, 旨在优化医疗决策, 提高诊疗质量。

演讲精华

在Accenture 构建的这一医疗保健分析平台中, 囊括了来自150 多个医院系统的5500 万患者纵向数据, 时间跨度最长达15 年。通过将遗传与疾病之间关系的知识应用到平台, 对于任何疾病, 无论是否与遗传相关, 平台都能展现相关的基因变异、产生的蛋白质、所涉及的生物通路、驱动的DNA 等信息, 覆盖从细胞到整个生物过程的各个层面。

这些数据需要进行标准化处理, 平台使用OHDSI 的Athena 术语服务进行标准化和术语映射, 包括基因组术语。一旦标准化完成, 队列浏览器就能提供访问, 而真正的游戏规则改变者是在这些数据上进行的分析。

当COVID-19 疫情爆发时, 通过分析, 他们发现了11 个与COVID-19 严重程度相关的基因突变。如果患者携带8 个或更多这样的突变, 住院的可能性就会大大增加。演讲者自身携带1 个这样的突变, 感染COVID-19 两次却完全无症状, 说明了遗传在疾病发生和严重程度上的决定性作用。

除了COVID-19, 他们还建立了许多其他疾病的预测算法, 如糖尿病、脓毒症等, 准确率高达97% 。这些算法不仅能预测疾病发生, 还能追溯到10 年前的病史, 从而提前预防。他们拥有49,000 例严重脓毒症患者的数据, 构建的算法能在患者入院时, 而不是等到发病后才预测是否会发生严重脓毒症, 与大多数只能在住院后发现的脓毒症算法不同。

在药物发现方面, 他们利用图分析工具, 发现了一种之前未知但可能与偏头痛相关的蛋白质, 该蛋白质现已成为一种上市药物的关键成分。一家制药公司提供了一些他们认为可能与大脑受体结合从而治疗偏头痛的蛋白质, 但Accenture 的图分析工具发现, 实际上最佳结合蛋白质是一种之前未知的, 现已成为上市药物的关键成分。

另一个案例是COVID-19 导致血栓的机制。最初国立卫生研究院认为是外源性凝血途径导致的, 但Accenture 的数据分析表明, 实际上是补体级联反应造成的深静脉血栓和肺栓塞。经过讨论和发表后, 现在已有相应的类固醇药物来治疗这一并发症, 而不是之前认为的肝素治疗。

该平台还直接服务于临床实践。他们开发了一个SMART on FHIR 应用程序, 当医生打开病历时, 会根据就诊原因推送与该病症相关的5 种最可能发生的遗传性疾病。比如, 如果患者就诊原因是重度抑郁症, 应用程序会提示医生, 该患者发生偏头痛的风险是正常人的9 倍、帕金森病的风险是5 倍、酗酒的风险是12 倍、滥用镇静药物的风险是14 倍, 从而帮助医生提前预防和治疗。如果是lupus 患者, 则会提示发生B 细胞淋巴瘤的风险是正常人的10 倍、乳腺癌的风险是7.5 倍, 医生可以在42 岁时就安排患者做乳腺癌筛查, 而不是等到50 岁政府规定的时间。

之所以选择亚马逊云科技作为分析平台, 是因为亚马逊云科技的健康数据湖完全符合FHIR 标准, 可以存储FHIR 模型数据。根据谷歌、加州大学旧金山分校和卡内基梅隆大学的研究, 使用FHIR 模型进行预测建模, 分析能力比使用平面表格提高7 倍, 因为FHIR 保留了数据之间的上下文关系。亚马逊云科技还支持OMOP 到FHIR 的转换, 可以根据需求选择使用。

他们的队列浏览器功能强大, 用户无需编写SQL, 就能一键构建复杂的队列, 如按性别、种族、基因、疾病、用药等多重条件筛选, 甚至可以设置时间先后顺序等。构建完成后, 一键即可将队列数据推送到亚马逊云科技的各种分析工具中, 如数据笔记本、平面表格、图分析等, 极大地提高了数据科学家的工作效率。

总之, 通过将大量患者数据与遗传信息相结合, 并利用亚马逊云科技的分析能力,Accenture 的这一平台产生了许多改善医疗结果的新发现和见解, 为临床实践和科研带来了革命性的变化。

总结

在这个富有洞见的演讲中, 演讲者深入探讨了利用数据和分析来革新医疗保健成果的变革潜力。他们介绍了一个由Accenture 开发的强大平台, 该平台利用大量患者数据, 包括基因信息, 来发现新的见解并推动突破性发现。

首先, 该平台将来自各种来源的数据进行标准化和整合, 从而实现全面分析和假设生成。通过叠加基因数据, 它能够识别与特定疾病相关的基因变异, 预测疾病易感性, 并发现基因、蛋白质和生物学通路之间以前未知的关联。

其次, 该平台具备开发高度准确的预测算法的能力, 例如用于脓毒症和糖尿病的算法。这些算法能够提前数年预测严重的健康事件, 从而实现主动干预和个性化护理。

第三, 该平台促进了突破性发现, 包括为药物开发识别新的蛋白质靶点, 以及对已有的科学理论提出质疑, 如COVID-19 凝血机制。这些发现导致了潜在的新疗法, 并对疾病过程有了更深入的理解。

最后, 演讲者强调了将该平台与亚马逊云科技整合的重要性, 利用其符合FHIR 标准的数据湖和工具实现无缝数据管理和分析。这种整合使得能够开发诸如SMART on FHIR 之类的应用程序, 为医疗保健提供者提供实时基因风险评估, 从而使他们能够提供个性化、主动的护理。

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