在不久前公布的2022年度科学突破奖获奖名单中，开发二代测序技术（NGS）的三位科学家同时斩获“生命科学突破奖”。这一事件再次让NGS出现在人们的视野中，如果没有由三名科学家发明的下一代基因测序技术，人类几乎不可能立即识别和表征新冠病毒，快速开发疫苗以及实时监测新的变异病毒。那么，NGS到底是什么技术？它对肿瘤诊断有哪些帮助？有哪些技术产品能够协同NGS更好落地？

　　基因测序技术经历了怎样的发展历程？

　　自1977年第一代DNA测序技术（Sanger法）问世以来，基因测序技术经历了第二代高通量测序技术和第三代单分子测序技术的变革，正在冲刺第四代纳米孔测序技术。目前，凭借高通量、大规模、并行测序的技术特点，以及速度快、成本低等显著优势，高通量测序（NGS）技术已成为全球主流的基因测序技术。

　　但要注意的是，基因测序的迭代并非相互取代的“改朝换代”关系，而是像小客车、公交车、高铁、飞机等交通工具，它们会同时存在，以满足人们不同的出行需求。

　　什么是NGS？

　　NGS是指第二代基因测序技术，又被称为高通量测序技术。目前NGS被常用于遗传病筛查、产前检测或诊断、肿瘤临床诊断、药物基因组学检测、癌症化疗与治疗、单基因疾病筛查或诊断等。NGS技术能够一次并行地对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，快速生成非常大的基因组学、表观基因组学和转录组学研究数据集，无疑为精准诊断提供了更大可能性。

　　NGS有什么优势和痛点？

　　NGS作为一种新的基因检测技术，具有“通量高、灵敏度高、单位成本相对较低”等显著优势，该技术也开始从科研领域走向临床应用。

　　尽管NGS在临床实际应用中取得了令人瞩目的成果，但目前医院内部NGS的落地还面临着不少困难。一方面，这是因为NGS技术难度大，门槛高，对人员配置要求高，且培训周期长，所以导致该技术在医院的普及率低；另一方面，NGS测序统各环节操作较为繁琐复杂，易产生操作误差。此外，NGS实验室建设标准要求高，占地面积大，且样本污染防控难，这一系列问题就像“拦路虎”，阻碍着NGS进院落地。

　　如何解决NGS落地难点？

　　“明知山有虎，偏向虎山行”。针对NGS技术落地难的困境，臻和科技依托在二代测序技术和生物信息学上的核心优势，打造出一整套IVD整体解决方案，带来了NGS多基因伴随诊断试剂盒、Genecast Genius G1全自动样品处理系统，以及Genecast INTEGRO V1.0 全自动生信分析一体机等重磅产品，其具有高效稳定、操作便捷、灵活可兼容等优势，真正实现了全流程自动化，全面助力NGS技术在医院的落地。

　　NGS多基因伴随诊断试剂盒：这是一款基于NGS平台的多基因位点伴随诊断产品，可用于体外定性检测结直肠癌患者肿瘤样本中与靶向治疗密切相关的KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的多种突变状态，筛选适合接受靶向药物治疗的患者。

　　Genecast Genius G1全自动样品处理系统：采用集成化设计，预置高精密移液系统、PCR仪、恒温/震荡等功能模块，以及全面的防污染设置，NGS建库的各个环节大部分能在该设备上自动化完成，尽可能地减少人为干扰，有效降低人员和实验室投入，全面提升实验室整体工作效率和运行稳定性。

　　Genecast INTEGRO V1.0 全自动生信分析一体机：该产品是高性能、全自动、可拓展的生物分析系统和数据管理一站式服务平台。它集数据管理、生信分析、结果展示、报告解读于一体，最大程度满足肿瘤基因检测对下机数据的质控管理、分析速度、报告解读等临床应用需求。

　　在肿瘤的精准诊断中，NGS发挥了关键作用，具有重要意义。希望臻和科技能够持续发挥企业优势，为NGS更多临床运用保驾护航。